손톱 슬개골 증후군 : 원인, 증상, 치료, 유전

손톱 슬개골 증후군(NPS)은 드문 유전 질환입니다. 증상은 신체의 어느 부위에 영향을 미치는지에 따라 다릅니다. 이는 일반적으로 손톱, 무릎, 팔꿈치 및 엉덩이에 영향을 미치지만 신장, 눈 및 기타 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다.

치료는 증상의 위치와 심각도에 따라 달라집니다. 이 상태는 종종 평생 유지 관리와 모니터링이 필요합니다.

이 기사에서는 손톱 슬개골 증후군이 무엇인지, 증상, 원인 등을 검토합니다.

이전에 퐁병(Fong's disease)이라고 불렸던 NPS는 출생 시 또는 유아기 초기에 나타나는 드문 유전 질환입니다.

가장 흔한 증상은 발톱이나 손톱이 덜 발달되거나 없어진 모습입니다. 그러나 NPS는 개인의 다음 사항에도 영향을 미칠 수 있습니다.

또한 NPS는 눈 내부에 체액 압력이 쌓이는 현상(녹내장이라고 함)을 유발할 수 있습니다. 치료하지 않으면 눈 내부의 만성적인 압력 상승으로 인해 시력 변화가 발생하고 결국에는 영구적인 시력 상실을 초래할 수 있습니다.

국립희귀질환기구(NORD)에 따르면 이 질환을 앓고 있는 사람의 약 30~50%가 유년기 또는 성인기에 신장 문제가 발생하고 약 5%는 신부전을 경험할 수 있습니다.

이 질환은 미국에서 50,000명 미만의 사람들에게 영향을 미칩니다.

NPS의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다.

손톱 변화는 가장 흔한 증상으로, 이 질환이 있는 사람의 98%에게 영향을 미칩니다. NPS는 썸네일에 가장 자주 영향을 미치지만 다른 손톱에는 약간의 영향을 미칠 수 있습니다.

NPS는 항상 발톱에 영향을 미치는 것은 아니지만, 영향을 미치는 경우 작은 발톱에 명백하게 나타날 수 있습니다.

손톱은 다음과 같습니다.

또한 손톱 밑 부분의 창백한 반달 모양 부분이 삼각형일 수 있습니다.

NPS는 무릎에도 영향을 미칠 수 있습니다. 슬개골은 작거나, 덜 발달되어 있거나, 모양이 잘못되었거나, 없을 수 있습니다. 이로 인해 사람은 다음을 경험할 수 있습니다.

또한 한쪽 또는 양쪽 무릎이 바깥쪽으로 구부러질 수도 있습니다.

상태가 팔꿈치에 영향을 미치는 경우 팔꿈치에서 만나는 뼈 부분이 작고 덜 발달될 수 있습니다. 팔꿈치가 구부러지는 부분에 피부 띠가 생길 수도 있습니다.

결과적으로 팔을 완전히 펴거나 회전하지 못할 수도 있습니다. 팔꿈치의 부분 탈구도 발생할 수 있습니다.

NPS가 있는 대부분의 사람들은 엉덩이 뼈에 뼈가 돌출된 양측 장골뿔이 발생합니다.

다른 가능한 증상은 다음과 같습니다:

NPS는 상염색체 우성 유전 질환입니다.

사람들은 각 유전자의 사본 2개, 즉 각 친부모로부터 사본 1개를 받아 형질과 유전적 조건을 물려받습니다.

NORD에 따르면 우성 유전 질환은 영향을 받은 유전자 사본 하나만을 받은 경우에 발생합니다. 이는 부모 중 한 명이 영향을 받은 유전자를 가지고 있는 경우 해당 장애가 발생할 확률이 50%라는 것을 의미합니다.

그러나 모든 새로운 NPS 사례의 약 10%는 부모 모두 해당 질환이 없을 때 자발적인 돌연변이로 발생합니다.

현재 NPS의 유일한 알려진 원인은 LMX1B 유전자의 변화 또는 돌연변이입니다. 이 유전자의 돌연변이는 골격에 변화와 불규칙성을 유발합니다.

특정 돌연변이와 질환의 범위 및 심각도 사이에는 상관관계가 없습니다.

진단은 출생 시, 유아기 또는 노년기에 발생할 수 있습니다.

상태를 진단하려면 의사는 다음을 수행해야 합니다.

X-레이, CT 스캔과 같은 영상 기술은 의사가 뼈와 관절의 불규칙성을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

LMX1B 유전자의 변화에 ​​대한 유전자 검사는 진단을 확정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

NPS는 의사가 진단하는 데 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다. 다음과 같은 이유로 진단이 지연될 수 있습니다.

치료는 개인의 증상에 따라 달라지며 일반적으로 지지요법 제공이 포함됩니다.

많은 경우 치료에는 여러 전문가와 기타 의료 전문가 간의 조정이 필요합니다. 상태에 대한 치료 팀은 다양할 수 있지만 다음이 포함될 수 있습니다.

개인이나 부모 또는 보호자가 슬개골 손톱 증후군이 의심되는 경우, 주치의와 상담하는 것이 좋은 첫 번째 단계일 수 있습니다. 의사는 누군가에게 질환이 있는지 확인하고 치료를 제공할 전문가 팀을 구성하는 데 도움을 줄 수 있습니다.